Autismo: origine, diagnosi e terapie

AUTISMO

L’autismo rappresenta una delle sfide più complesse e affascinanti nel campo della medicina moderna. Questa sindrome comportamentale, legata a diverse alterazioni dello sviluppo neurologico di un bambino, ha suscitato un crescente interesse negli ultimi anni, sia tra gli specialisti che tra il pubblico generale.

La sua natura multifattoriale e le sue numerose manifestazioni cliniche rendono l’autismo un argomento di studio e di discussione in continua evoluzione. Eppure, nonostante i progressi nella ricerca e nella comprensione di questa condizione, molte domande rimangono senza risposta, e le famiglie di chi ne è affetto cercano costantemente orientamento e supporto.

COS’È L’AUTISMO

L’autismo è una sindrome comportamentale dovuta a differenti alterazioni dello sviluppo neurologico del bambino. Queste alterazioni sono il risultato di un’anomala maturazione cerebrale che inizia già in epoca fetale, molto prima della nascita dello stesso.

È per questa ragione che si parla di condizione e non patologia poiché di malattia ci si ammala di cause oggettive, con l’autismo, invece, ci si nasce, e i suoi sintomi emergono con la maturazione, variando durante l’intero arco di crescita del bambino. Non è, quindi, corretto dire che una persona sia “affetta” da autismo. Nel 5º Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali viene classificato come disturbo o condizione.

La manifestazione dei sintomi, come accennato, può variare sensibilmente a seconda del caso, ma vi sono caratteristiche comuni a tutti:

• Difficoltà comunicativa
• Complicazioni nell’interazione sociale
• Presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi

In passato, l’autismo è stato suddiviso in diversi sottotipi, tra cui il disturbo dello spettro autistico, la sindrome di Asperger e il disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato. Ma quali sono le cause alla radice?

CAUSE

Con i nuovi studi si è aggiunto ben poco materiale ai dati già in possesso sulla ricerca delle origini dell’autismo. Maria Luisa Scattoni, coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale Autismo per l’ISS, Istituto Superiore di Sanità, ha confermato che le informazioni sono ancora scarne e che i risultati sperimentali confermano la presenza di mutazioni genetiche, 2000 circa per l’esattezza, che le persone con autismo condividono. Pertanto, ogni persona con sindrome comportamentale dell’autismo ha almeno una o più mutazioni genetiche alterate.

Da alcuni studi è emerso, invece, che la predisposizione genetica, legata a determinati fattori ambientali, può sì condurre all’alterazione neurologica del feto. In conclusione, al momento pur riconoscendo una matrice biologica e genetica, la genesi dell’autismo resta un mistero da un punto di vista scientifico, e manca una teoria che spieghi in modo convincente il nesso tra causa ed effetto. 

FATTORI CHE POTREBBERO CONTRIBUIRE ALL’AUTISMO

• Esposizione a determinate sostanze chimiche durante la gravidanza
• Complicazioni durante il parto che causano mancanza di ossigeno al cervello del bambino
• Infezioni materne durante la gravidanza
• Uso di alcuni farmaci durante la gravidanza
• Fattori genetici e mutazioni

In generale, l’autismo è e rimane una condizione complessa di cui le sue cause esatte rimangono in gran parte sconosciute. Ed è anche per questa ragioni che si parla di spettro dell’autismo.

La condizione è eterogenea e cambia da caso a caso a tal punto che si è resa necessaria una differenziazione sostanziale in base al caso specifico. Gli spettri dell’autismo si dividono in tre livelli caratterizzati dall’entità delle alterazioni neurologiche.

Il primo livello è il meno grave e in passato era associato alla sindrome di Asperger. Il terzo livello è il più grave ed è associato ad una disabilità intellettiva importante con presenza di disturbi psichiatrici.

CURE

L’autismo è una condizione che non ha una cura definitiva, ma esistono trattamenti e terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.

La chiave per un trattamento efficace è l’intervento precoce. Una diagnosi tempestiva e l’inizio di terapie appropriate possono fare una grande differenza nello sviluppo e nel benessere del bambino.

Le terapie per l’autismo sono spesso personalizzate in base alle esigenze individuali del bambino e possono includere:

• Terapie comportamentali
• Terapie comunicative
• Supporto educativo
• Trattamenti e terapie fisiche

L’obiettivo principale di queste terapie è migliorare le abilità comunicative e sociali, ridurre i comportamenti problematici e promuovere l’apprendimento e lo sviluppo.

È fondamentale che le famiglie siano coinvolte attivamente nel trattamento. La collaborazione tra medici, terapisti, insegnanti e familiari è essenziale per garantire che il bambino riceva un supporto coerente e integrato. Inoltre, l’educazione e la formazione dei genitori sono cruciali per comprendere e gestire al meglio la condizione del proprio figlio.

FARMACI PER L’AUTISMO

I farmaci sono l’ultima spiaggia, e il loro effetto va attentamente monitorato perché gli effetti possono portare a direzioni opposte rispetto a quelle sperate. Inoltre, è necessario sottolineare che non esiste un farmaco specifico per l’autismo, ma ci sono medicinali che possono aiutare a gestire alcuni dei sintomi associati, come l’irritabilità, l’aggressività o le autolesioni.

Bisogna, quindi, partire dall’inizio e proseguire per step. L’integrazione dei farmaci deve essere l’ultima scelta quando le terapie e i trattamenti non stanno avendo un buon esito, in genere, nei casi più gravi. In ogni caso, ai genitore, nella maggior parte dei casi, ricorrere ai farmaci non piace.

SI PUÒ GUARIRE DALL’AUTISMO?

Quella dell’autismo è una condizione da cui non si guarisce. Le alterazione neurologiche sono di natura genetica e non possono essere modificate durante il corso della vita. Le uniche soluzioni a disposizione sono le psicoterapie e le terapie educative che hanno lo scopo di aiutare il bambino ad affrontare i problemi e le difficoltà che incontrano nella vita quotidiana.

Non si tratta di riabilitazione, ma piuttosto di abilitazione. Le persone con autismo vengono istruite a fare qualcosa che non rientrava nelle loro competenze.

PRIMI SINTOMI DI AUTISMO

In un bambino nato con la sindrome comportamentale dell’autismo bisogna stare attenti a dei segnali come il ritardo di lallazione, per cui vi è un balbettio senza chiara distinzione dei suoni. Ma anche l’assenza di risposta con un sorriso in caso di stimoli, se il bambino non ha attenzione condivisa, ovvero manca di stimolo di iniziativa e non indica un giocattolo se stimolato, o non risponde in generale agli stimoli.

DIAGNOSI

La diagnosi dell’autismo è un processo complesso che richiede una valutazione approfondita da parte di specialisti. Non esiste un singolo test che possa determinare se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico.

Invece, la diagnosi si basa sull’osservazione del comportamento del bambino e sullo sviluppo delle sue abilità comunicative e sociali. Gli specialisti valuteranno la presenza di comportamenti ristretti e ripetitivi, difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale.

La diagnosi viene fatta anche con l’ausilio di alcuni test dello spettro autistico tra i 24 e i 36 mesi. Ma una madre, con la sua sensibilità, può comprendere già da prima la manifestazione di alcuni segnali premonitori.

IL ROBOT PER I BAMBINI CON L’AUTISMO

PERSONE AFFETTE DA AUTISMO IN ITALIA

Oggi, si stima che almeno una persona su 77 presenti questa sindrome comportamentale (dati ISS). Da notare la proporzione tra maschi e femmine, rispettivamente di 4:1, con un’incidenza maggiore nei primi.

Ben più grave negli Stati Uniti, dove il numero sale ad 1 ogni 36 bambini. Questo, però, potrebbe essere anche dovuto alle differenti metodologie di classificazione della condizione negli USA.

COME COMPORTARSI CON UN AUTISTICO

Interagire con una persona affetta da autismo può richiedere una comprensione e un approccio particolare. Ecco alcuni suggerimenti su come comportarsi:

COMUNICAZIONE CHIARA E DIRETTA

Le persone con autismo possono avere difficoltà a comprendere metafore, sarcasmo o linguaggio figurato. È importante essere chiari, diretti e letterali nella comunicazione. Evita di usare espressioni ambigue e cerca di essere il più concreto possibile.

STABILIRE UNA ROUTINE

Molte persone con autismo trovano conforto nelle routine e possono diventare ansiose se queste vengono interrotte. Quando possibile, cerca di mantenere una routine costante e prevedibile. Se devi apportare delle modifiche, comunicale in anticipo.

ESSERE PAZIENTI

Capire e rispondere alle esigenze di una persona con autismo può richiedere tempo. È fondamentale avere pazienza e cercare di comprendere il loro punto di vista. Ricorda che ogni individuo con autismo è unico e ciò che funziona per uno potrebbe non funzionare per un altro.

Interagire con una persona con autismo può essere una sfida, ma con comprensione, empatia e pazienza, è possibile costruire una relazione significativa e di sostegno.

COME SI COMUNICA CON UN BAMBINO AUTISTICO

Come si parla con un bambino autistico. E quale può essere la comunicazione tra lui e un altro bambino? La comunicazione è sicuramente uno degli aspetti più delicati dell’autismo, e la mamma di Matteo, nato con questo problema, ha scritto uno straordinario vademecum per parlare con un bambino autistico e per facilitare la loro comunicazione, e quindi i loro rapporti, con i coetanei.

STORIE DI CHI NON SI PIEGA ALL’AUTISMO:

• Io sono Pablo e qui sto bene
• I controllori della ferrovia “Rain Man”
• Fattoria Zero: i prodotti DOP fatti da giovani autistici
• PizzAut: la pizzeria gestita da ragazzi autistici
• Casa per ragazzi autistici a Coredo