Disturbo dello spettro autistico

Il disturbo dello spettro autistico (DSA) comprende diverse manifestazioni che influenzano il comportamento, la comunicazione, le abilità sociali e il modo in cui una persona percepisce e interagisce con l’ambiente. Le persone con DSA possono avere una varietà di esperienze e capacità, che vanno da forme più lievi a forme più gravi del disturbo.

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Chi ne soffre

Nel mondo, il disturbo dello spettro autistico colpisce 78 milioni di persone, in Italia interessa un bambino su 77 nella fascia di età tra i 7 e i 9 anni (in America si arriva a 1 bambino ogni 36), con un’incidenza prevalentemente maschile. L’esordio, proprio nel periodo dello sviluppo, è caratterizzato da comportamenti ripetitivi, deficit della comunicazione e scarso interesse nelle relazioni con gli altri. Il termine DSA è usato nel DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) per descrivere una condizione che include una serie di disordini legati all’autismo, ma che varia ampiamente in termini di intensità, abilità cognitive e tipo di difficoltà. Il termine “spettro” implica che ci sono diversi livelli di severità e che i sintomi possano manifestarsi in modi molto differenti, da lievi a gravi.

Sintomi

La manifestazione dei sintomi, come accennato, può variare sensibilmente a seconda del caso, ma vi sono caratteristiche comuni a tutti:

Difficoltà comunicativa
Complicazioni nell’interazione sociale
Presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi
Povertà del divertimento condiviso
Contatto oculare scarsamente modulato e mancanza di sorriso sociale (il sorriso in risposta a quello degli altri)
Difficoltà a seguire le indicazioni, a orientarsi, a imitare gli altri
Anomalie sensoriali, posturali e comunicative

Questi sintomi, più evidenti nella fascia di età più colpita dal disturbo dello spettro autistico, possono iniziare a manifestarsi già nel primo periodo dell’età infantile.

Cause

Con i nuovi studi si è aggiunto altro materiale ai dati già in possesso sulla ricerca delle origini del disturbo dello spettro autistico. Maria Luisa Scattoni, coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale Autismo per l’ISS, Istituto Superiore di Sanità, ha confermato che le informazioni sono ancora scarne e che i risultati sperimentali confermano la presenza di mutazioni genetiche, 2000 circa per l’esattezza, che le persone con il disturbo dello spettro autistico condividono. Pertanto, ogni persona con sindrome comportamentale dell’autismo ha almeno una o più mutazioni genetiche alterate.

Da alcuni studi è emerso, invece, che la predisposizione genetica, legata a determinati fattori ambientali, può sì condurre all’alterazione neurologica del feto. In conclusione, al momento pur riconoscendo una matrice biologica e genetica, la genesi del disturbo dello spettro autistico resta un mistero da un punto di vista scientifico, e manca una teoria che spieghi in modo convincente il nesso tra causa ed effetto.

Fattori studiati come possibili cause del disturbo dello spettro autistico

La ricerca scientifica si è molto sforzata di approfondire alcune, possibili cause particolari alla base del disturbo dello spettro autistico, indipendentemente da fattori genetici e biologici. Come per esempio.

Esposizione a determinate sostanze chimiche durante la gravidanza
Complicazioni durante il parto che causano mancanza di ossigeno al cervello del bambino
Infezioni materne durante la gravidanza
Uso di alcuni farmaci durante la gravidanza

Livelli del disturbo dello spettro autistico

Ci sono tre livelli del disturbo dello spettro autistico, caratterizzati dall’entità delle alterazioni neurologiche. Il primo livello è il meno grave e in passato era associato alla sindrome di Asperger. Le persone possono avere difficoltà nelle interazioni sociali e nel comunicare, ma sono in grado di vivere in modo relativamente autonomo. Fanno amicizia e mantengono una conversazione. Le persone con DSA a livello 2 hanno bisogno di un supporto maggiore: le difficoltà sociali sono più evidenti e possono interferire significativamente con le relazioni interpersonali. La comunicazione verbale e non verbale può essere limitata e ci possono essere problemi nell’iniziare o mantenere le conversazioni. Il terzo livello è il più grave ed è associato ad una disabilità intellettiva importante con presenza di disturbi psichiatrici. Le persone in questa condizione hanno bisogno di un supporto intensivo per svolgere attività quotidiane.

Cure e trattamenti

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione che non ha una cura definitiva, ma esistono trattamenti e terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.

La chiave per un trattamento efficace è l’intervento precoce. Una diagnosi tempestiva e l’inizio di terapie appropriate possono fare una grande differenza nello sviluppo e nel benessere del bambino.

Le terapie per l’autismo sono spesso personalizzate in base alle esigenze individuali del bambino e possono includere:

Terapie comportamentali
Terapie comunicative
Supporto educativo
Trattamenti e terapie fisiche

L’obiettivo principale di queste terapie è migliorare le abilità comunicative e sociali, ridurre i comportamenti problematici e promuovere l’apprendimento e lo sviluppo.

È fondamentale che le famiglie siano coinvolte attivamente nel trattamento. La collaborazione tra medici, terapisti, insegnanti e familiari è essenziale per garantire che il bambino riceva un supporto coerente e integrato. Inoltre, l’educazione e la formazione dei genitori sono cruciali per comprendere e gestire al meglio la condizione del proprio figlio.

Farmaci

I farmaci sono l’ultima spiaggia, e il loro effetto va attentamente monitorato perché gli effetti possono portare a direzioni opposte rispetto a quelle sperate. Inoltre, è necessario sottolineare che non esiste un farmaco specifico per l’autismo, ma ci sono medicinali che possono aiutare a gestire alcuni dei sintomi associati, come l’irritabilità, l’aggressività o le autolesioni.

Bisogna, quindi, partire dall’inizio e proseguire per step. L’integrazione dei farmaci deve essere l’ultima scelta quando le terapie e i trattamenti non stanno avendo un buon esito, in genere, nei casi più gravi. In ogni caso, ai genitore, nella maggior parte dei casi, ricorrere ai farmaci non piace.

Guarigione

Quella dello spettro autistico è una condizione dalla quale non si guarisce. Le alterazione neurologiche sono di natura genetica e non possono essere modificate durante il corso della vita. Le uniche soluzioni a disposizione sono le psicoterapie e le terapie educative che hanno lo scopo di aiutare il bambino ad affrontare i problemi e le difficoltà che incontrano nella vita quotidiana.

Non si tratta di riabilitazione, ma piuttosto di abilitazione. Le persone con autismo vengono istruite a fare qualcosa che non rientrava nelle loro competenze. In ogni caso è fondamentale arrivare a una diagnosi prematura, in presenza di alcuni segnali. In un bambino nato con la sindrome comportamentale dell’autismo bisogna stare attenti a dei segnali come il ritardo di lallazione, per cui vi è un balbettio senza chiara distinzione dei suoni. Ma anche l’assenza di risposta con un sorriso in caso di stimoli, se il bambino non ha attenzione condivisa, ovvero manca di stimolo di iniziativa e non indica un giocattolo se stimolato, o non risponde in generale agli stimoli.

Diagnosi

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico è un processo complesso che richiede una valutazione approfondita da parte di specialisti. Non esiste un singolo test che possa determinare se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico.

Invece, la diagnosi si basa sull’osservazione del comportamento del bambino e sullo sviluppo delle sue abilità comunicative e sociali. Gli specialisti valuteranno la presenza di comportamenti ristretti e ripetitivi, difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale.

La diagnosi viene fatta anche con l’ausilio di alcuni test dello spettro autistico tra i 24 e i 36 mesi. Ma una madre, con la sua sensibilità, può comprendere già da prima la manifestazione di alcuni segnali premonitori.

L’esperimento con il robot a Genova

Un importante passo avanti nell’affrontare l’autismo dei bambini, per il momento solo in via sperimentale, è stato fatto grazie all’uso di un robot umanoide brevettato dall’Istituto Italiano di Tecnologia. Il robot, il cui nome è iCub, è entrato in un protocollo terapeutico di riabilitazione nel Centro Boggiano Pico, di Genova. I risultati sono stati molto confortanti, in quanto i bambini, tutti di età compresa tra i 5 e i 6 anni e con disturbo dello spettro autistico, hanno mostrato simpatia e fiducia nei confronti del robot.Il periodo previsto è non inferiore ai due mesi, e il robot non sostituisce il terapista e la sua attività, ma semplicemente riesce bene a supportarla.

Come comportarsi con le persone colpite dal disturbo dello spettro autistico

Interagire con una persona affetta dal disturbo dello spettro autistico può richiedere una comprensione e un approccio particolare. Ecco alcuni suggerimenti su come comportarsi:

Comunicazione chiara e diretta

Le persone con autismo possono avere difficoltà a comprendere metafore, sarcasmo o linguaggio figurato. È importante essere chiari, diretti e letterali nella comunicazione. Evita di usare espressioni ambigue e cerca di essere il più concreto possibile.

Stabilire una routine

Molte persone con autismo trovano conforto nelle routine e possono diventare ansiose se queste vengono interrotte. Quando possibile, cerca di mantenere una routine costante e prevedibile. Se devi apportare delle modifiche, comunicale in anticipo.

Essere pazienti

Capire e rispondere alle esigenze di una persona con autismo può richiedere tempo. È fondamentale avere pazienza e cercare di comprendere il loro punto di vista. Ricorda che ogni individuo con autismo è unico e ciò che funziona per uno potrebbe non funzionare per un altro.

Interagire con una persona con autismo può essere una sfida, ma con comprensione, empatia e pazienza, è possibile costruire una relazione significativa e di sostegno.

E come si parla con un bambino autistico. E quale può essere la comunicazione tra lui e un altro bambino? La comunicazione è sicuramente uno degli aspetti più delicati dell’autismo, e la mamma di Matteo, nato con questo problema, ha scritto uno straordinario vademecum per parlare con un bambino autistico e per facilitare la loro comunicazione, e quindi i loro rapporti, con i coetanei.

Disturbo dello spettro autistico: sintomi, diagnosi e terapie