Invecchiamento precoce: sintomi, cause e diagnosi

L’invecchiamento precoce, noto anche come progeria di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una condizione rara e devastante che accelera drasticamente il processo di invecchiamento nei bambini e negli adolescenti.

Chi è affetto da invecchiamento precoce invecchia a un ritmo 5-10 volte superiore rispetto alla norma, manifestando segni e sintomi tipici della vecchiaia già in giovane età.

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Cos’è

Quando si parla di invecchiamento precoce si fa riferimento ad una malattia genetica estremamente rara, causata da una mutazione nel gene LMNA, responsabile della produzione della proteina lamin A.

Questa proteina è essenziale per la struttura del nucleo cellulare. La sua alterazione porta a instabilità del nucleo e danni al DNA, accelerando l’invecchiamento cellulare.

Sintomi

I sintomi dell’invecchiamento precoce si manifestano già nei primi anni di vita e includono:

Ritardo nella crescita: i bambini affetti hanno statura e peso inferiori alla media.
Perdita di capelli e assottigliamento della pelle: con comparsa di rughe e macchie senili.
Malattie cardiovascolari: come aterosclerosi e infarto, che rappresentano la principale causa di morte.
Osteoporosi: con fragilità ossea e rischio di fratture.
Artrosi: con dolore e rigidità articolare.
Resistenza all’insulina: che può portare al diabete di tipo 2.
Perdita di grasso sottocutaneo: che rende la pelle sottile e trasparente.

Cause

La progeria, come già spiegato prima, è causata da una mutazione genetica nel gene LMNA. Questa mutazione è solitamente sporadica, ovvero non di natura ereditaria. Tuttavia, in rari casi, può essere trasmessa dai genitori ai figli.

Attualmente si conosce ancora poco riguardo a questa forma di malattia e eventuali altre cause sono da ricercare con studi e ricerche nei prossimi anni.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’osservazione dei sintomi caratteristici e sulla conferma tramite test genetici, che identificano la mutazione nel gene LMNA.

Non esistono altre modalità di verificare la presenza di questa malattia. Ad ogni modo, i sintomi principali sono spesso evidenti e permettono di condurre verso una diagnosi precisa in tempi piuttosto rapidi.

La malattia progeroide di Hutchinson-Gilford (SPHG), in genere, è diagnosticata nei primi anni di vita di un bambino o durante l’infanzia, dai 3 agli 8 anni circa.

È questo il periodo in cui il bambino comincia a manifestare i primi sintomi caratteristici dell’invecchiamento precoce.

Molto spesso è il pediatra ad accorgersi dei primi segni durante le visite pediatriche di routine. Se questo è il caso, si consiglierà di indagare in un centro clinico specializzato per verificare la presenza della malattia.

Cure e trattamenti

Ad oggi, non esiste una cura definitiva per l’invecchiamento precoce. Ma alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita:

Farmaci: per rallentare la progressione delle malattie cardiovascolari e dell’osteoporosi.
Terapia fisica: per mantenere la mobilità e la forza muscolare.
Supporto nutrizionale: per garantire un apporto calorico adeguato e prevenire la perdita di peso.
Supporto psicologico: per aiutare i bambini e le loro famiglie ad affrontare le sfide emotive della malattia.

Altre forme di invecchiamento precoce

Oltre alla progeria di Hutchinson-Gilford, esistono altre sindromi che causano invecchiamento precoce, come la:

Sindrome di Werner,
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Rothmund-Thomson.

Queste sindromi hanno cause genetiche diverse e manifestazioni cliniche specifiche.

Rischi

Le principali complicanze sono legate alle malattie cardiovascolari, che portano a morte prematura, solitamente intorno ai 15 anni di età. Altri rischi includono ictus, insufficienza renale e problemi respiratori.

Prevenzione

Poiché la progeria è una malattia genetica, non esiste una prevenzione. Tuttavia, la consulenza genetica può essere utile per le coppie con una storia familiare di progeria. Questo specialmente se si è in presenza di sindromi, come quella di Werner che hanno un’alta percentuale di ereditarietà.