Malattia di Stargardt: cos’è e come si riconosce

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Cos’è

La malattia di Stargardt è una degenerazione ereditaria della macula, il centro della retina. Viene classificata come una malattia rara, con un caso ogni 8-10 mila persone, ma è anche la forma giovanile, e allo stesso tempo più comune, della degenerazione maculare ereditaria.

Porta il nome di chi l’ha scoperta, l’oftalmologo tedesco Karl Bruno Stargardt, nel 1910.

Cause

La malattia è dovuta alle mutazioni di un gene, chiamato ABCA4, che, funzionando male, determina la disfunzione o la perdita delle cellule retiniche. Nella maggior parte dei casi la malattia si trasmette per via ereditaria con una forma nella quale i genitori sono portatori sani delle mutazioni del gene, e non sanno neanche di averla: ciascun figlio della coppia ha il 25 per cento delle probabilità di essere a sua volta malato.

Sintomi

Di solito la malattia di Stargardt esordisce entro i 20 anni e si manifesta con un’improvvisa riduzione dell’acuità visiva. La malattia determina un disturbo nella percezione dei colori (discromatopsia), e inizia con la presenza di macchie nere nel campo visivo, alla quale si può aggiungere una forma di fotofobia, ovvero l’intolleranza alla luce. Si verifica, dunque, una perdita più o meno lenta della visione centrale, fondamentale per te attività come la lettura, la visione degli schermi o guardare i volti, mentre si conserva una certa visione periferica. Ciò è dovuto a una progressiva degenerazione del sistema dei coni, i fotorecettori retinici che permettono la visione dei piccoli dettagli del mondo esterno e dei colori in ambienti ad alta luminosità.

Diagnosi

È importante distinguere precocemente questa malattia da altre forme di degenerazione visiva che si presentano con sintomi simili. Il percorso diagnostico prevede una visita oculistica ed esami strumentali quali la tomografia a coerenza ottica, che mostra nel dettaglio l’anatomia della retina e l’elettroretinogramma, che invece rileva i segnali generati dai fotorecettori retinici rivelandone lo stato di salute.

Trattamenti, cure e prevenzione

Ad oggi non sono disponibili terapie efficaci per bloccare la progressione della malattia o addirittura guarire, ma esistono accortezze che vanno sicuramente adottate. Tra queste l’uso di occhiali scuri con filtri ultravioletti per evitare l’esposizione eccessiva alla luce solare (che può accelerare la degenerazione dei fotorecettori) e l’assunzione di appositi integratori per via orale a base di acidi grassi omega-3, vitamine E e A (che supportano la funzionalità dei fotorecettori rallentandone la degenerazione). Inoltre, è utile identificare gli appropriati ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo. Tra le terapie in sviluppo c’è quella genica, alla quale stanno contribuendo i ricercatori del Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, a Napoli. E sempre a Napoli, presso l’università Federico II, è stata istituita l’unità Telethon per le terapie avanzate dedicata proprio a ospitare le sperimentazioni cliniche di questi approcci terapeutici innovativi.

Lo zafferano contro la malattia di Stargardt

Ma lo studio più importante sulle possibili cure della malattia di Stargardt è stato fatto a Roma, con una collaborazione tra il Policlinico Gemelle il Campus Biomedico, nel 2019. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nutriens ha dimostrato fondamentali qualità dello zafferano rispetto a questa rara malattia. È in grado di rallentarla e frenarla, e questa è una scoperta preziosa per mettere a punto nuove terapie e nuovi medicinali.