Malattie rare: a chi rivolgersi

In Italia più di due milioni di persone hanno a che fare con una malattia rara: un milione in quanto pazienti, e un altro milione come caregiver di un familiare, spesso un figlio o una figlia. Ogni anno vengono segnalati 19mila nuovi casi e il 70 per cento riguarda bambini in età pediatrica, con meno di 14 anni. La notizia confortante è che il numero dei trattamenti è molto cresciuto (sono passati dai 31 del 2018 ai 57 del 2024), lo screening si è allargato a 49 patologie, ed è molto cresciuta una rete che vede insieme Centri di coordinamento per le malattie rare, Centri di riferimento e Centri di eccellenza.  E sono cresciute anche le associazioni dei malati che hanno un ruolo importante per condividere le informazioni sulle terapie e l’assistenza. 

Centri di coordinamento regionale per le malattie rare 

Sono su base regionale e provinciale. Definiscono le caratteristiche organizzative comuni dei Centri di riferimento e identificano gli strumenti che facilitino i collegamenti tra i Centri e i percorsi organizzativi, per permettere la continuità assistenziale tra Centri e strutture ospedaliere e territoriali più prossime alla residenza/assistenza della persona con malattia rara. Predispongono le istruttorie a supporto delle politiche e della programmazione regionale sul tema delle malattie rare e garantiscono la realizza-zione del raccordo e l’integrazione con le altre reti ( tumori rari, trapianti, materno-infantile, cure palliativo anche pediatriche, terapia del dolore. riabilitazione, assistenze domiciliari integrate, etc.) del territorio. Monitorano il funzionamento della rete, progettano, gestiscono e/o comunque garantiscono il funzionamento dei registri regionali per malattie rare e/o dei sistemi informativi regionali sulle malattie rare. Gestiscono adeguati sistemi di informazione (telefoni, mail, etc.) rivolti ai professionisti, ai pazienti, alle associazioni di utenza, interagiscono con le associazioni d’utenza; partecipano ed eventualmente organizzano eventi o percorsi di formazione in tema di malattie rare. 

Centri di riferimento per le malattie rare 

Sono aggregazioni funzionali dedicate a gruppi di malattie rare composte da una o più unità operative, all’interno di uno stesso ospedale pubblico o privato convenzionato oppure anche in ospedali diversi o servizi di alta specializzazione, pubblici o privati convenzionati con una funzione clinica di diagnosi e definizione del piano di presa in carico della persona con malattia rara. Tra i loro compiti principali quello di predisporre il percorso diagnostico nel caso di sospetta malattia rara, senza oneri per l’assistito (codice di esenzione R99), ivi compresi gli eventuali accertamenti genetici anche dei familiari, qualora necessari per giungere alla diagnosi e valutare il profilo del danno strutturale attuale ed evolutivo del cittadino. Redigono il certificato di diagnosi indispensabile e sufficiente per il rilascio dell’attestato di esenzione da parte dell’Asl di residenza e definiscono il piano terapeutico assistenziale personalizzato, con i trattamenti e i monitoraggi, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Prescrivono le prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali. 

Centri di eccellenza per le malattie rare 

Sono individuati nei centri di riferimento che partecipano allo sviluppo delle Reti di riferimento europee (Ern) e sono selezionati in base alla loro maggiore esperienza clinica, competenza specifica e capacità di innovazione e ricerca, certificata a livello regionale e definita da parte del ministero della Salute. I compiti dei Centri di eccellenza, oltre a quelli indicati per tutti i Centri di riferimento sono di mettere a disposizione dell’intera rete regionale per le malattie rare le nuove conoscenze acquisite attraverso il lavoro delle Ern e facilitare l’accesso alle strutture di consulenza per casi di particolare complessità e problematicità clinica.

Tra i più efficienti e significativi ci sono:

• Ospedale Bambino Gesù (Roma). Riconosciuto a livello internazionale, offre trattamenti avanzati e un’ampia gamma di servizi per le malattie rare pediatriche.
• Istituto Giannina Gaslini (Genova). Specializzato in malattie rare nei bambini, con un approccio multidisciplinare che include genetisti, neurologi e altri specialisti.
•  Ospedale San Raffaele (Milano). Con un focus su ricerca e innovazione, offre trattamenti all’avanguardia per diverse malattie rare.
• Ospedale Molinette (Torino):. Centro di riferimento per molte patologie rare, con un team multidisciplinare dedicato.
• Associazioni per le malattie rare

Tra le associazioni che operano per le malattie rare, segnaliamo:

• UNIAMO.   Federazione Italiana Malattie Rare: La principale federazione di associazioni di pazienti, che offre informazioni, supporto e rappresentanza a livello nazionale e internazionale.
• CIDP Italia aps. Un’associazione specifica per i pazienti affetti da polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), che offre supporto, informazioni e advocacy.
• Fondazione Telethon.  Finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare e offre supporto alle famiglie.