Screening neonatale: come si fa e quali malattie consente di diagnosticare in tempo

Lo screening neonatale, specie nella forma estesa, è un procedimento, semplice e veloce, che con una serie di test consente di individuare precocemente una serie di malattie potenzialmente gravi e invalidanti per i bambini.

Cos’è 

L’esame, non invasivo, viene fatto tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita, e prima che il neonato venga dismesso dal luogo dove è nato. Lo screening è accessibile a tutti i neonati, ed è erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario nazionale. 

Origini

Il primo screening neonatale, per la fenilchetonuria, venne fatto, alla fine degli anni Sessanta, dal microbiologo americano Robert Guthrie, che prelevò alcune gocce di sangue dal tallone di un neonato. Lo fece al secondo giorno di vita, su una speciale carta assorbente che oggi prende il nome di Guthrie Card.

Come si svolge

Si esegue con una semplice puntura sul tallone del neonato, attraverso la quale viene prelevato un campione di sangue, poi inviato a un laboratorio dove vengono realizzati test specifici per le patologie dei neonati.

Vantaggi dello screening neonatale

Diverse malattie individuate attraverso lo screening neonatale, una volta diagnosticata in tempi rapidi e prima che abbiano un’evoluzione irreversibile, possono essere diagnosticate e curate con terapie efficaci. In questo modo il neonato potrà avere cure immediatamente, e affrontare la patologia con maggiori possibilità di successo. Un altro vantaggio dello screening neonatale è la possibilità, una volta individuata la patologia, di prevenire complicazioni. 

Quali malattie possono essere diagnosticate

Tra le malattie che possono essere diagnosticate precocemente con lo screening neonatale, ci sono:

• Malattie ereditarie che interessano il metabolismo, causate dalla mancanza di uno specifico enzima
• Malattie endocrine, come la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria

Attraverso la tipologia dello screening neonatale allargato la diagnosi è ampliata a 49 malattie che possono essere individuate precocemente 

Che succede se lo screening neonatale è positivo

Se il risultato dello screening è positivo, i genitori vengono avvisati dal laboratorio e dal punto nascita per procedere, in una prima fase, a ulteriori accertamenti. Nuovi esami del sangue e delle urine, ma anche test genetici. E da qui si parte per le successive valutazioni cliniche che vanno fatte dallo specialista al quale il bambino è affidato. 

Leggi anche: 

• Coliche del neonato: cause, rimedi e quando passano
• Come far addormentare un neonato
• Canguro terapia: la migliore terapia per i neonati prematuri
• Febbre nei neonati: quando andare dal pediatra
• Come proteggere la placenta