Sindrome di Marfan: cause, sintomi e prevenzione

La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, una sorta di “collante” che fornisce sostegno e struttura a tutto il corpo. Questa condizione può interessare diversi organi e apparati, con manifestazioni variabili da persona a persona.

Cause

La sindrome di Marfan è causata da un difetto in un gene chiamato FBN1, responsabile della produzione di una proteina chiamata fibrillina-1.

Questa proteina è fondamentale per l’elasticità e la resistenza del tessuto connettivo. Quando il gene FBN1 è alterato, la fibrillina-1 prodotta è insufficiente o difettosa, causando una serie di problemi.

La sindrome di Marfan è una malattia con una forte componente ereditaria. Nella maggior parte dei casi, infatti, la mutazione genetica viene trasmessa dai genitori ai figli. In rari casi, la mutazione può avvenire spontaneamente durante la formazione dell’embrione.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Marfan possono essere molto diversi da persona a persona, sia per gravità che per tipo di manifestazione. Le aree più comunemente coinvolte sono:

• Scheletro: le persone che ne soffrono possono essere alte e magre, con braccia, gambe e dita particolarmente lunghe. Possono presentare deformità della colonna vertebrale (scoliosi), del torace (pectus excavatum o pectus carinatum) e dei piedi.
• Occhi: la sindrome di Marfan può causare problemi alla vista, come miopia, astigmatismo, distacco della retina e lussazione del cristallino.
• Cuore e vasi sanguigni: può manifestarsi un rischio maggiore di sviluppare problemi cardiaci, come dilatazione dell’aorta (aneurisma aortico), valvulopatie e dissezione aortica.
• Polmoni: la sindrome può aumentare il rischio di pneumotorace spontaneo.

Diagnosi

Diagnosticare la sindrome di Marfan necessita di un complesso di esami di diversa natura:

• Esame fisico: il medico valuta le caratteristiche fisiche del paziente, come l’altezza, la lunghezza degli arti, la presenza di deformità scheletriche e altri segni.
• Anamnesi familiare: il medico raccoglie informazioni sulla storia familiare del paziente, per verificare la presenza di casi di sindrome di Marfan o altre malattie genetiche.
• Esami strumentali: per confermare il sospetto diagnostico, possono essere eseguiti esami come l’ecocardiogramma (per valutare il cuore), la radiografia del torace e della colonna vertebrale, la visita oculistica.
• Test genetici: in alcuni casi, può essere utile eseguire test genetici per identificare la mutazione del gene FBN1.

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Marfan, ma sono disponibili diversi trattamenti per gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Il trattamento dipende dalle manifestazioni specifiche della malattia in ogni individuo e può includere:

• Monitoraggio periodico: controlli regolari con medici specialisti (cardiologo, oculista, ortopedico) per monitorare l’evoluzione della malattia e intervenire tempestivamente in caso di problemi.
• Farmaci: alcuni farmaci, come i beta-bloccanti, possono essere utilizzati per rallentare la dilatazione dell’aorta.
• Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessario intervenire chirurgicamente per correggere deformità scheletriche, riparare aneurismi aortici o correggere problemi agli occhi.
• Terapie di supporto: fisioterapia, terapia occupazionale e supporto psicologico possono essere utili per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Marfan.

Aspettativa di vita

L’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Marfan è aumentata significativamente negli ultimi anni.

Questo grazie ai grandi progressi in ambito medico che hanno portato alla scoperta di nuovi metodi per diagnosticare la malattia precocemente ma hanno aiutato nello sviluppo anche di cure adeguate per permettere a chi ne è affetto di convivere con questa condizione.

Oggi, molte persone con sindrome di Marfan possono vivere una vita lunga e produttiva.

Prevenzione

Poiché la sindrome di Marfan è una malattia genetica, non è possibile prevenirla. Tuttavia, se una persona con sindrome di Marfan desidera avere figli, è consigliabile consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione della malattia.

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